【临床背景】
线粒体病是指由线粒体呼吸链功能失调导致ATP合成障碍而引发的一组多系统疾病，可单独或同时累及肌肉、中枢神经、肾脏、心血、眼、耳、消化、内分泌、心血管及肾脏等系统。线粒体病可发生在身体的任何部位或任何年龄，发病率约为1/8500，临床表现广泛多样，不同患者的临床表型存在显著差异，线粒体DNA突变所产生的表型极为多态，这给临床上诊断造成极大困难，易造成漏诊、误诊的风险。线粒体基因组检测能够从基因水平上对疾病改成线粒体病进行鉴别，辅助医生进行精准诊断。
【技术介绍】
运用两个长片段PCR扩增和高通量测序技术对整个线粒体基因全长(16569bp)进行高分辨率检测，测序后以最新剑桥版线粒体基因组NC_012920作为参考序列进行比对分析，致病性及关联疾病以Clinvar与MITOMAP数据库作为参考。适用于线粒体基因点突变、小的缺失插入突变(< 20bp)、不包含线粒体重排、大片段缺失与重复。
【技术优势】
☆ 针对性强：只扩增线粒体基因，可避免核DNA对mtDNA的影响；
☆ 检出率高：特异性和灵敏度均 为99.99%；
☆ 准确性高：测序深度大于4000X，覆盖度>98%；
☆ 检测周期短：样本质检合格10个工作日内出具检测报告；
☆ 简单方便：只需采集外周血(成人≥5ml，儿童≥2ml)即可送样检测。
【适用人群】
☆ 临床疑似线粒体疾病患者，辅助临床诊断；
☆ 具有典型母系遗传特征的，临床表现复杂无法确定病症，做鉴别诊断。
【检测流程】
【样本要求】
【系列套餐】
【检测周期】
从样本质检合格到报告发送，10个工作日出报告。
