【临床背景】
胎儿染色体微缺失/微重复综合征由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状，是导致先天性缺陷的重要病因之一。
严重性：可导致多种出生缺陷，如身体或智力发育异常。
随机性：多数随机发生，但是其中存在可复发性疾病，例如DiGeorge综合征和猫叫综合征。
需重视：在小于36周岁的孕妇人群中，染色体微缺失/微重复的综合发病率高于唐氏综合征，因此高危和低危人群均需重视。
【项目检测范围】
胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测(NIPT-plus)依托新一代高通量基因测序平台，通过检测母体外周血，判断胎儿是否存在染色体微缺失/微重复综合征等染色体亚结构异常的100种染色体异常疾病。本检测可更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率，有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。截至目前，已完成超过400万例临床样本的筛查，避免了多个家庭的异常患儿出生，为出生缺陷防控做出了突出贡献。
【技术优势】
☆ 无创检测：只需抽取8-10 mL孕妇外周血，减少穿刺感染和流产风险；
☆ 全面覆盖：一次性检出100种常见染色体微缺失/微重复综合征；
☆ 分辨率高：可分辨3Mb以上的染色体微缺失/微重复染色体异常；
☆ 自动解读：数据自动关联国际四大主流染色体异常数据库进行解读。
【适用人群】
☆ 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
☆ 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
☆ 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
【检测流程】
【检测后诊疗建议】
* 对于微小的染色体缺失重复综合征，建议使用核型分析、CMA或高精度测序等分子检测进一步验证，并验证父母染色体缺失重复情况。
【样本要求及保存要求】
【检测周期】
自实验室接收到合格样本起，10 个工作日出具检测报告。
【检测孕周】
最适孕周：12周~22+6周(为高风险孕妇的产前诊断和后续处理预留足够时间) ，大于22+6周签署知情同意后可接收。
